El año 2018 ha supuesto un antes y un después en el abordaje de las enfermedades genéticas. Según la revista Science, la aprobación del primer fármaco que produce el silenciamiento de un gen defectuoso que da lugar a la producción anómala de proteínas, ha sido calificada como uno de los avances científicos que han hecho historia.
En 2018, tanto la agencia americana del medicamento, FDA por sus siglas en inglés, como la agencia europea, EMA, aprobaron patisiran, un fármaco para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina, una enfermedad rara que afecta a unos 50.000 pacientes en todo del mundo. En la amiloidosis hereditaria por TTR se produce el depósito y acumulación de proteínas amiloides en determinados órganos, como el sistema nervioso o el corazón, afectando a su funcionamiento.
Con la aprobación de este fármaco, los pacientes cuentan con opciones de tratamiento más allá del trasplante hepático, una de las escasas alternativas terapéuticas en esta enfermedad.
Los resultados clínicos obtenidos en estudios y otros programas de investigación con otros fármacos para otras patologías basados en el mismo mecanismo de acción abren un abanico de posibilidades terapéuticas en el campo de las enfermedades raras de origen genético, que suponen hasta el 80% de estas patologías.
Actualmente se están investigando otros fármacos basados en el ARNi para el tratamiento de patologías como la porfiria hepática aguda o la hiperoxaluria primaria de tipo 1.
El ADN de nuestros genes rige todos los procesos que se producen en nuestro organismo, se transforma en ARN y posteriormente en proteínas. Es durante este último paso cuando interviene el ARN interferente, evitando que un gen defectuoso provoque la producción por exceso o por defecto de una proteína defectuosa. De esta manera puede atajarse el problema desde la raíz, en lugar de tratar los síntomas, tal y como sucedía hasta ahora en el abordaje de estas enfermedades.
El ARN de interferencia se descubrió en 1998 por los científicos Andrew Fire y Craig Mello, que recibieron el Nobel en Medicina y Fisiología en 2006 precisamente por este hallazgo. Dos años después, comenzó a emplearse con fines terapéuticos, y finalmente tras diez años de investigación, se ha aprobado el primer tratamiento basado en esta tecnología.
